AlphaMissense es una herramienta de inteligencia artificial desarrollada por investigadores de Google DeepMind. Los expertos de esta rama de IA del gigante tecnológico, presentaron este martes una herramienta que predice si las mutaciones genéticas “sin sentido” pueden causar daños, un avance que podría ayudar a prevenir enfermedades raras.
“Hoy publicamos un catálogo de mutaciones ‘sin sentido’ donde los investigadores pueden aprender más sobre el efecto que pueden tener. Las variantes sin sentido son mutaciones genéticas que pueden afectar la función de las proteínas humanas. En algunos casos, pueden provocar enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme o el cáncer”.
Google DeepMind
¿Qué es AlphaMissense y cómo ayuda a la humanidad?
La herramienta de Google DeepMind, llamada AlphaMissense, se centra en las llamadas mutaciones con cambio de sentido, conocidas en inglés como “missense“, que afectan a una sola letra del código genético.
Los resultados de este nuevo catálogo son “un paso más en el reconocimiento del impacto que la inteligencia artificial está teniendo en las ciencias naturales”, expuso en una conferencia de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind.
“Las herramientas de inteligencia artificial que pueden predecir con precisión el efecto de las variantes tienen el poder de acelerar la investigación en campos que van desde la biología molecular hasta la genética clínica y estadística“, dice la empresa tecnológica.
¡La IA predijo el 89% de las mutaciones!
Un ser humano promedio tiene hasta 9 mil mutaciones con cambio de sentido en todo su genoma. Pueden ser inofensivas o causar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o dañar el desarrollo del cerebro.
- Hasta la fecha, se han observado cuatro millones de estas alteraciones genéticas en humanos, pero solo el 2% se han clasificado como causantes de enfermedades o como benignas, según retoma AFP.
En total, hay 71 millones de posibles mutaciones. La herramienta de Google DeepMind las revisó y fue capaz de predecir el 89% de ellas, con una precisión de hasta el 90%.
¿Cuántas de las mutaciones identificadas por AlphaMissense son malignas?
En el armado del catálogo de AlphaMissense se asignó una puntuación a cada mutación “sin sentido”, indicando cuál es el riesgo de que pueda causar una enfermedad. El 57% de ellas se clasificó como probablemente benigno, el 32% como probablemente patógeno o maligno y el 11% restante como incierto.
La base de datos se hizo pública y se puso a disposición de los científicos. Además, este martes se publicó un estudio al respecto en la revista Science.
La IA de Google tiene un “rendimiento superior”
AlphaMissense demuestra un “rendimiento superior” al de las herramientas de inteligencia artificial disponibles hasta ahora, aseguraron los expertos Joseph Marsh y Sarah Teichmann en un artículo también divulgado en la revista científica.
Estas predicciones “nunca fueron realmente destinadas a ser utilizadas solo para el diagnóstico clínico”, reconoció Jun Cheng, investigador de Google DeepMind.
“Sin embargo, creemos que nuestras predicciones pueden ser potencialmente útiles para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras, y también potencialmente para ayudarnos a encontrar nuevos genes causantes de enfermedades”.
Jun Cheng, Google DeepMind
AlphaMissenses puede derivar en nuevos tratamientos
Indirectamente, esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos, según los investigadores. La herramienta se entrenó con el ADN de humanos y primates cercanamente emparentados. Esto permitió reconocer las alteraciones genéticas más extendidas.
Cheng comparó el proceso con el aprendizaje de un idioma. “Si sustituimos una palabra de una frase en inglés, una persona que esté familiarizada con el inglés puede ver inmediatamente si esta sustitución de palabras cambiará o no el significado”, remató.
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