80% de las enfermedades raras son de origen genético: ¿cuáles son las más comunes?

23 junio, 2025 | 12:18 | Lucía P Castillo | UNAM

enfermedades raras genéticas — Foto: Shutterstock//Ilustrativa.

Cifras de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) señalan que existen entre ocho y 10 mil enfermedades raras, de las cuales, el 80% son de origen genético. En la actualidad, casi 7 mil de estos padecimientos son monogénicos, es decir, causados por la mutación de un sólo gen; pero existen otras donde puede haber hasta 300 genes mutados.

Las enfermedades raras también son conocidas como enfermedades huérfanas o de baja frecuencia, debido a que su prevalencia es de una persona afectada entre 2 mil, o una en un millón.

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Enfermedades raras en México ¿cuáles son las más frecuentes?

En México, aproximadamente 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, de las cuales el 50% inicia en la infancia. De acuerdo con Carlos Amador Bedolla, director de la Facultad de Química de la UNAM, entre las enfermedades raras más comunes están:

Hemofilia
Fibrosis quística
Albinismo
Fenilcetonuria
Galactosemia
Desórdenes de glucosilación
Mucopolisacaraidosis
Hipercolesterolemia familiar

¿Cómo saber si tengo una enfermedad rara?

Uno de los problemas que enfrentan los pacientes con una enfermedad rara es la “odisea diagnóstica”, debido a que suelen consultar hasta ocho especialistas médicos y pasar por tres diagnósticos erróneos antes de uno definitivo.

No obstante, la máxima casa de estudios de México cuenta con una Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) y el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, donde se han evaluado a más de 800 personas y se han realizado más de 600 estudios genéticos. El 60% con diagnóstico genético positivo iniciaron tratamiento.

Además, en México existen instituciones como el Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Instituto Nacional de Salud Pública y asociaciones civiles donde se puede llevar a cabo una valoración especializada.