Joanne Cameron es la única persona en el mundo con mutaciones genéticas que le impiden sentir dolor

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La mutación en el gen FAAH le impide sentir dolor.

Joanne Cameron es una mujer británica que ha causado asombro en el mundo científico gracias a una doble mutación genética que la convierte en la única persona conocida que, prácticamente ,no siente dolor y su proceso de curación es más rápido que el del resto de humanos.

La mujer, de 75 años, llamó la atención de los médicos en 2013, cuando se sometió a una operación de artritis en la mano. Ante la advertencia del anestesista sobre el intenso dolor que experimentaría, Cameron respondió: “No será así, no siento dolor”.

La falta de reacción ante el dolor llamó la atención del anestesista, quien decidió remitirla a genetistas del dolor del University College de Londres (UCL) y de la Universidad de Oxford.

Después de una extensa investigación de 10 años, el equipo de expertos finalmente descubrió que las mutaciones en el gen FAAH-OUT, hasta entonces desconocido, eran responsables de las características excepcionales de Joanne Cameron. Estas mutaciones hicieron que ella no sintiera dolor y que sus niveles de ansiedad y estrés sean mucho menores.

El gen de Joanne Cameron y sus mutaciones

El gen FAAH-OUT, miembro de un grupo de genes previamente considerados como “ADN basura”, reveló la importancia que tiene en diversos procesos biológicos, como la fertilidad, el envejecimiento y las enfermedades. 

Los científicos identificaron qué genes están relacionados con la ausencia de sensación de dolor, la reducción de ansiedad y depresión, así como los genes que contribuyen a la aceleración del proceso de curación en Joanne Cameron.

El gen FAAH-OUT rechaza la expresión del gen FAAH, el cual está asociado con el dolor, el estado de ánimo y la memoria. Además, la mutación provoca una reducción de la enzima FAAH. En el caso de Joanne, el gen FAAH también presenta una mutación, lo que resulta en una enzima menos activa. Esta enzima, un catalizador biológico que crea una proteína, normalmente descompone la molécula de “felicidad” llamada anandamida en los seres humanos, pero en el caso de Joanne no funciona correctamente.

Los científicos también descubrieron que las dos mutaciones presentes en Joanne no sólo están relacionadas con la falta de dolor, sino que también influyen en sus procesos de curación. Las células de la mujer tienen la capacidad de sanar entre un 20% y un 30% más rápido que las de una persona promedio, lo que podría tener un impacto significativo en la cicatrización de heridas.

Andrei Okorokov, profesor asociado del UCL y coautor principal del estudio publicado en la revista de neurología Brain, aseguró que no se conoce a nadie más en el mundo que tenga ambas mutaciones y que el caso de Joanne Cameron ha abierto el panorama a nuevas investigaciones.

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