UNAM realiza estudios genéticos para diagnosticar enfermedades raras
En México aproximadamente ocho millones de personas presentan una de las llamadas enfermedades raras, según datos de la Secretaría de Salud. Uno de los principales problemas que enfrentan estos pacientes es el de un diagnóstico oportuno. Por ello, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) fundó en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), la cual es el primer centro nacional especializado en la evaluación y diagnóstico personalizado.
De acuerdo con la máxima casa de estudios de México, dicho centro especializado dispone de médicos con amplia experiencia en diagnóstico clínico y genético de este tipo de afecciones; desarrolla actividades de servicio, investigación y docencia en esta área.
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Además, cuenta con el apoyo de la Fundación de Asistencia Privada Conde de Valenciana, organización aliada de la Facultad de Medicina desde hace varios años.
UNAM realiza estudios genéticos para diagnosticar enfermedades raras
Dado que 80% de las enfermedades raras son de origen genético, la UDER centra su abordaje en esta área científica. De ahí que para realizar un diagnóstico, en 50-60% de los casos se lea el exoma, es decir, la parte del ADN que codifica las proteínas de un genoma; y en el resto se lleva a cabo la secuenciación del genoma completo del paciente.
Hasta ahora, alrededor de 500 de las 600 personas diagnosticadas en este centro, han podido recibir un pronóstico gracias a uno de estos estudios genéticos detallados, los cuales cambian el manejo médico de la enfermedad y muchas veces evitan cirugías y detienen su avance, indicó el académico de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Zenteno Ruiz.
Y es que, de acuerdo con el especialista, estos padecimientos no se curan, pero con el respaldo de la genética se pueden anticipar daños.
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“Con estos estudios obtenemos información muy vasta y detallada, que se interpreta entre un grupo de médicos, biólogos y expertos en bioinformática, en un trabajo multidisciplinario del que obtenemos, además del diagnóstico, una base de datos”
Juan Carlos Zenteno Ruiz, académico de la Facultad de Medicina de la UNAM.
La “odisea diagnóstica” de las enfermedades raras
La creación de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras es de suma importancia en tanto que según la UNAM, uno de los principales problemas para atender las enfermedades raras es que el diagnóstico llega tarde a la vida del paciente, pues existe lo que se conoce como “odisea diagnóstica”.
Se llama “odisea diagnóstica” al recorrido por consultorios y estudios médicos en el que los pacientes invierten hasta ocho años para conocer qué lo perjudica y obtener al menos tres evaluaciones erróneas.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son padecimientos de baja prevalencia entre la población mundial, las cuales afectan a una de cada dos mil personas. Se trata de padecimientos desconocidos para muchos, con síntomas que a veces se confunden y que retan a los médicos quienes no siempre las identifican, aseguró Zenteno Ruiz.
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Aunque son poco frecuentes, existen más de siete mil enfermedades raras en el mundo, con variantes que van de alteraciones neurológicas a padecimientos autoinmunes, hematológicos y autoinflamatorios, entre otros, detalla el especialista.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como: el Síndrome de Turner; Enfermedad de Pompe; Hemofilia; Espina Bífida; Fibrosis Quística; Histiocitosis; Hipotiroidismo Congénito; Fenilcetonuria; Galactosemia; Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3; Enfermedad de Fabry; Hiperplasia Suprarrenal Congénita; Homocistinuria, entre otras.
Cada 28 de febrero o 29 de febrero cuando es año bisiesto, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
