Pruebas genéticas para cáncer y enfermedades raras: ¿cuándo se recomiendan y cuánto cuestan en México?

Las pruebas genéticas o estudios genómicos, permiten analizar el ADN de una persona para buscar variantes relacionadas con enfermedades hereditarias, investigar padecimientos cuya causa no ha sido identificada y evaluar determinadas predisposiciones a desarrollar algunos tipos de cáncer. Sin embargo, sus resultados no siempre ofrecen un diagnóstico definitivo ni significan que una persona desarrollará la enfermedad asociada con una variante.

Por ello, antes de solicitar un estudio es importante determinar qué se busca, revisar los antecedentes médicos y familiares y contar con orientación especializada para elegir la prueba adecuada e interpretar los resultados.

Ronny Karsanovich, director médico del laboratorio de diagnóstico molecular y genómica clínica Géntodos, explicó que las pruebas deben solicitarse con una indicación médica y no únicamente por curiosidad o por la posibilidad de encontrar alguna alteración en el ADN.

“Aunque estas pruebas ayudan a reducir la “odisea diagnóstica” para que el paciente conozca que tiene, no sería ético ni profesional hacer una prueba que no está indicada”.

Ronny Karsanovich, director médico del laboratorio, Géntodos

El especialista indicó que la evaluación debe considerar el historial clínico y familiar, además de las características del padecimiento que se busca investigar. En algunos casos, el médico puede requerir una prueba dirigida a determinados genes, mientras que en otros puede ser necesario analizar una mayor cantidad de información genética.

¿Cuándo se recomienda realizar una prueba genética?

De acuerdo con el especialista, una de las razones para solicitar estos estudios es investigar si una enfermedad podría tener un componente hereditario. Esto puede ser relevante cuando existen varios familiares con un mismo padecimiento, cuando una enfermedad aparece a una edad inusual o cuando se presentan determinados patrones en la historia familiar.

En el caso del cáncer, Karsanovich mencionó que este tipo de estudios pueden ayudar a prevenir la aparición o tratar el desarrollo de este diagnóstico a edades tempranas. Una persona que tenga familiares que han presentados tumores malignos, pueden realizarse esta prueba.

“La finalidad es que tú estés sano, hacerte las pruebas antes de que tengas un cáncer, y basándonos en tu historial y tus antecedentes”.

Ronny Karsanovich, director médico del laboratorio, Géntodos

También se refirió a diagnósticos como el cáncer de mama triple negativo y la aparición de tumores en órganos pares, pues estos antecedentes, por sí solos, no confirman que exista una alteración hereditaria, pero pueden ayudar al médico a decidir si es conveniente realizar una evaluación genética.

La importancia de identificar una predisposición radica en que, en determinados casos, el resultado puede aportar información para orientar la vigilancia médica y las decisiones de prevención o tratamiento.

Las pruebas también pueden formar parte del estudio de enfermedades raras o padecimientos que no han podido explicarse mediante evaluaciones convencionales. De acuerdo con el director médico de Géntodos, el análisis genético puede contribuir a la búsqueda de una causa.

¿Qué pruebas genéticas se pueden realizar en México?

En México, existen diversas pruebas genéticas que se pueden realizarse debido a que no todas analizan las mismas regiones del ADN; de acuerdo Karsanovich, entre las más importantes y solicitadas se encuentran estudios orientados a investigar el cáncer colorrectal, pruebas de paternidad, el tamizaje prenatal y las enfermedades relacionadas con alteraciones genéticas.

El exoma es una prueba que estudia las regiones del ADN que contienen las instrucciones para producir proteínas, aunque representa aproximadamente el 1% del genoma, su análisis puede ayudar a identificar variantes genéticas relacionadas con determinadas enfermedades hereditarias o raras.

Por su parte, el genoma es un estudio permite analizar una porción mucho más amplia de la información genética, incluidas las regiones que no codifican proteínas. Esto puede aportar información adicional, pero no significa que siempre sea la prueba más adecuada para todos los pacientes; pues la elección depende de la sospecha clínica y de la valoración médica.

Otra de las pruebas mencionadas es el tamizaje prenatal también conocido como “Carmenta” en laboratorio Géntodos; este se realiza a partir de una muestra de sangre materna desde la semana 10 del embarazo.

El médico explicó que el análisis busca identificar señales relacionadas con determinadas alteraciones cromosómicas, entre ellas las trisomías 13, 18 y 21; así como los cromosomas sexuales y de 92 sitios relacionados con microduplicaciones o microdeleciones, con esto se puede estimar la posibilidad de que exista una alteración en el feto.

De acuerdo con Karsanovich, una de las nuevas pruebas que pueden realizarse es Colvian, la cual es un estudio que analiza biomarcadores en una muestra de materia fecal para estimar si existe un riesgo alto o bajo relacionado con cáncer de colon y recto, el médico señaló que la muestra puede recolectarse en casa y que es exclusiva de Géntodos.

• Otras test que pueden realizarse son la prueba de paternidad y la Farmacogenómica, que permite saber qué medicamentos puede consumir una persona.

Cabe destacar que debido a que para estas pruebas se toman muestras de sangre, saliva y fecales, deben tratarse bajo un riguroso protocolo que según Rosalía Santillán, QFB y responsable del laboratorio, incluye la recepción e identificación de las muestras, el uso de códigos para darles seguimiento, controles para reducir el riesgo de contaminación y herramientas bioinformáticas para analizar las variantes detectadas.

¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas en México?

Los precios pueden variar según el tipo de estudio, la tecnología empleada, el laboratorio y la cantidad de información genética que se analiza.

Durante la entrevista, Miguel Ángel Tecotl, director comercial de Géntodos mencionó que si bien en los últimos años las pruebas genéticas en México han avanzado, al momento no todas se pueden realizar completas en el país, y si es así, llegan a tener costos elevados. Es por ello, que según Tecotl, su laboratorio busca ofrecer costos un 30 a 40% más baratos.

Por ejemplo, el tamizaje prenatal tiene un costo en Géntodos de 4 mil 500 pesos, mientras que otros sitios se encuentra en 9 mil 200 pesos. El exoma es un estudio con un precio superior a los 15 mil pesos; sin embargo en dicho laboratorio cuesta 7 mil pesos.

Asimismo, el nuevo estudio de colvian cuesta 3 mil pesos, un costo, según su director, accesible para la población; igualmente destacó que Géntodos cuenta con una fundación que puede facilitar pruebas gratuitas a pacientes que no pueden pagarlas. De acuerdo con su descripción, el médico tratante debe proponer el caso y un comité revisa si cumple los criterios clínicos para recibir el apoyo. Durante la entrevista no se proporcionaron cifras sobre el número de personas beneficiadas ni documentación para evaluar el alcance del programa.

La orientación médica es parte del proceso

Además de realizar el análisis, Karsanovich describió un servicio de valoración genética para revisar los antecedentes del paciente, determinar qué prueba puede ser pertinente y explicar sus posibles resultados. Según el médico, el laboratorio también puede comunicarse con el especialista que refiere al paciente cuando considera que el estudio solicitado no corresponde con la sospecha clínica.

Esta etapa es relevante porque una prueba genética puede producir resultados complejos o no concluyentes. La utilidad del estudio no depende únicamente de la tecnología, sino de que exista una pregunta médica clara, se elija el análisis adecuado y los hallazgos se interpreten en conjunto con la historia clínica.

Finalmente, comentó que las pruebas genéticas pueden contribuir al diagnóstico de algunas enfermedades y a la identificación de predisposiciones hereditarias, pero no reemplazan la evaluación médica ni garantizan una respuesta en todos los casos. Antes de realizar una, conviene consultar con un profesional de la salud, conocer sus alcances y limitaciones y preguntar cómo se interpretarán los resultados.

Sigue a Uno TV en Google Discover y consulta las noticias al momento.

¿Tienes una denuncia o información que quieras compartir? Escríbenos al WhatsApp de Uno TV: +52 55 8056 9131. Tu mensaje puede hacer la diferencia.